Mottó

„Ha veszel, megtelik a kezed, ha adsz megtelik a szíved.” (Margarete Seemann)

Újszülöttkori szűrővizsgálatok PDF Nyomtatás E-mail
Írta: Burján Judit   

altAz újszülöttkori szűrővizsgálatok célja súlyos, maradandó károsodást okozó kórképek kiszűrése. A kötelező vizsgálatok a következők: PKU - phenylketonuria szűrésére. Galactosaemia szűrése,Hypothyreosis szűrése, csípőficam-, és hallásszűrés. A születés után a szűrőpapírra cseppentett vérből ma már huszonhat különböző anyagcsere-betegséget lehet kimutatni, ha az újszülött szervezetéből hiányzik valamelyik enzim, amely a táplálék lebontásához szükséges, a méreganyagok felhalmozódása a vérben súlyos károsodásokhoz vezethet.

Fenilketonuria:

fehérje-, aminosav anyagcsere zavar, melynek tünete a jellegzetes szagú vizelet, mivel a vérben felszaporodott phenylalanin és ketontestek a vizelettel ürülnek ki. A betegség ha nem kezelik mozgáskorlátozottságot és értelmi fogyatékosságot okoz. Terápiája diéta kb. 7-11 éves korig.

Galaktozémia

szénhidrát bontási probléma, melynél köztes anyagcsere termékek szabadulnak fel. A betegség testi- és szellemi fogyatékosság mellett szürke hályogot is okozhat. Terápiája teljes laktózmentes diéta.

Hypothyreosis:

A T4 hormon hiánya, a pajzsmirigy csökkent működését okozza. Tünetei a születést követő hetekben folyamatosan alakulnak ki, elhúzódó sárgaság, nagy lógó nyelv, száraz bőr, az arcbőr kelttészta tapintatú (mixoedema), a növekedés lelassul illetve megáll. Terápiája a hormon pótlása.

Csípőficam-szűrés:

A veleszületett csípőficam 4x-6x gyakoribb a lányoknál, mint fiúk esetében. Súlyossága különböző lehet. Enyhébb formája a laza csípő, melynél a csípőizület fokozott mozgathatósága a jellemző anélkül, hogy a luxatio kiváltható volna, míg a csípőízületi subluxatio esetén a combcsont fejének helyetadó ízvápa elmarad a fejlődésben vagy túl lapos, ezért a combcsont feje kicsúszhat, kificamodhat (félficam). Luxatio coxae congenita (veleszületett csípőficam): a combcsont feje teljesen elhagyja az ízületi vápát, az ízületi tok és szalagok megnyúltak, változik az ízületet körülvevő izmok állapota is. Rövidülnek és kontraktúrák alakulnak ki. Ortopédiai kezelés mellett jól korrigálható.

Hallásszűrés:

Csak a hanginger érzékelését jelzi, egy szubjektív szűrővizsgálat, mely hallássérülés gyanúja esetén, más objektív vizsgálatokkal egészítendő ki.