Mottó

„Ha veszel, megtelik a kezed, ha adsz megtelik a szíved.” (Margarete Seemann)

Anyagcsere zavarok - fenilketonuria PDF Nyomtatás E-mail
Írta: Burján Judit   

altFenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcserezavara. Lényege a fenialanin-hidroxiláz enzim hiánya vagy csökkent működése miatt a szervezet a fehérjében található fenilalanint nem képes feldolgozni. A leggyakoribb aminosav- anyagcserezavar, ami azt jelenti, hogy kb. minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Az egészséges emberek közül, minden ötvenedik hordozója ennek a betegségnek.

 Mivel nem ivari kromoszómán található génekhez kötötten, recesszíven öröklődik. Az enzimhiányért felelős gént a 12. kromoszómán lokalizálták. Két egészséges hordozónak (akiken nem jelenik meg a betegség) 25% az esélye, hogy beteg gyermeke szülessen, és a testvérsorban való halmozódás esélye is 25%. Abban az esetben ha a szülök közül egyik egészséges, másikuk hordozó a betegség a domináns-recesszív öröklődés menet szabályai alapján nem jelenik meg, mivel a domináns egészséges gén elnyomja a recesszív, hibás gént, így 25% az esélye betegséget hordozó, de megjelenésében egészséges baba születésének.

Tünetei, hogy a bőr és lehelet szaga a körömlakk lemosóra emlékeztet. A nem megfelelő anyagcsere egy köztes terméke, a fenilacetát okozza ezt a jellegzetes szagot, mely a vizeletben és a verejtékben is felszaporodik, hogy így választódjék ki a szervezetből. A lebontatlan fenilalanin a központi idegrendszerben felhalmozódva, idegrendszeri tüneteket okoz és az agy fejlődését károsítja, így mirokefália (kicsi fejkörfogat), értelmi fogyatékosság alakul ki. További tünetei a fokozott izomtónus miatt kialakuló remegés, a furcsa kéztartás, epilepszia szerű görcsök. Mivel a fenilalaninból képződő tirozin szükséges volna a melanin nevű festékanyag szintéziséhez, ezért jellemző a gyér pigmentáció, tehát a szőke haj, kék szem és a világos bőr. További bőrtünet lehet az ekcéma jellegű bőrszárazság.

altA betegség terápiája a kamaszkorig tartó fenilalanin-mentes diéta (a diéta pontos időtartama, illetve az egész életen át tartott diétázás szükségessége vitatott). A diéta lényege fehérjét tartalmazó élelmiszerek (hús és húsféfélék, tejtermékek, hüvelyesek, gabonából készült ételek, tojás, szója) fogyasztásának kiiktatása az étrendből. Újszülöttek esetében a szoptatást felváltják a megfelelő gyógytápszerek.

A minél később megkezdett diéta jelentős károsodásokat okozhat, három éves kor után az agykárosodás maradandó, így a kialakult állapot hatásait gyógypedagógiai módszerekkel lehet mérsékelni. Az időben megkezdett diéta azonban nyom nélküli fejlődést tesz lehetővé, a betegek felnőttkorukra teljesen egészséges életet élhetnek!

altÖrökletes jellege miatt a betegség nem megelőzhető, de a fenilketonúriás anya mérgező anyagcsere termékei a placentán átjutva már méhen belül is okozhatnak gondot, ezért a beteg anyák már a családtervezés idején hasznos ha újra diétázni kezdenek. Várandós anya vérének fenilalanin-koncentrációja nem haladhatja meg a 4mg/dl-t. Bár lehetőség van a gén hordozásának kimutatására, a PKU nem indokol születéskorlátozást, hiszen az 1975 őta kötelező szűréssel, már időben észrevehető és a megfelelő diétával teljes értékű fejlődés biztosítható a gyerekek számára.

Kapcsolódó cikkek:

Anyagcserezavarok - galaktozémia