Mottó

„Ha veszel, megtelik a kezed, ha adsz megtelik a szíved.” (Margarete Seemann)

Anyagcserezavarok - galaktozémia PDF Nyomtatás E-mail
Írta: Burján Judit   

altA galaktozémia, a fenilketonuriához hasonlóan, ritka, örökletes anyagcserezavar. Szervezetünk a galaktózt úgy tudja hasznos energiaforrásként használni ha enzimek segítségével glükozzá alakítja. Ez a folyamat több részből áll, és minden részfolyamat más-más enzim közreműködését igényli.

 A folyamat elején a laktóz (tejcukor) még két monoszaharid gyűrűből (galaktóz és glukóz) áll, és így egy diszaharidot képez. A vékonybélben enzim (galaktokináz) hatására ketté válik és a glukózt (szőlőcukor) a szervezet azonnal hasznosítja, míg a galaktóznak tovább kell alakulnia, hogy szintén glükóz legyen. A folyamat a májban zajlik és egy újabb enzimet (galaktóz-1-uridil-transzferáz) igényel, az átalakulás utolsó fázisában galaktóz-6-foszfát-epimeráz enzimre van szükség a felszívódáshoz. A galaktóz glükózzá történő átalakításában tehát három enzim vesz részt, bármelyik hiánya vagy csökkent működése felelős lehet a tünetek kialakulásáért.

altMivel a laktóz jellemzően a tejben található meg, a táplálkozás megkezdésével lassan kialakulnak a tünetek. Sárgaság, hasmenés, hányást követően a súlygyarapodás leáll. Az át nem alakkult galaktóz és metabolitjai felszaporodnak a vérben és súlyos károsodást okoznak a májban, vesékben,szemben, idegrendszerben, ezért a későbbi tünetek lehetnek májmegnagyobbodás, szemlencse homály, epilepszia szerű görcsök, aluszékonyság. Későn diagnoztizált galaktozémia az érintett szervekben okozhat májzsugort, veseelégtelenséget, szürkehályogot (katarakta), vérzékenységet. Esherihia coli (baktérium) fertőzés gyakran alakul ki kezeletlen galaktozémiás csecsemőkön a megnövekedett fertőzés hajlam miatt, ilyenkor béltraktusban szövődmény (fekély) léphet fel. A központi idegrendszer érintettsége értelmi károsodást okoz.

Az újszülötteknél kialakuló tünetek sem együttesen, sem külön-külön nem utalnak egyértelműen anyagcserezavarra. Hazánkban 1976 óta kötelezően szűrik az újszülötteket, ezért nagyon-nagyon ritka az időben fel nem ismert galaktozémia. A betegség a fenilketonúriához hasonlóan autoszóm (nem ivari kromoszómához kötötten) recesszív módon öröklődik, amit részleteztünk fenilketonúriáról szóló cikkünkben (hivatkozást lásd lent).

Terápiája egy életen át tartó laktóz mentes diéta. A csecsemőknek speciális gyógytápszerek állnak rendelkezésre.

Kapcsolódó cikkek:

Anyagcserezavarok - fenilketonuria