Mottó

„Ha veszel, megtelik a kezed, ha adsz megtelik a szíved.” (Margarete Seemann)

Örök gyerekkor - Down szindróma PDF Nyomtatás E-mail
Írta: Burján Judit   

altA legismertebb, vagy talán a legfelismerhetőbb értelmi fogyatékossággal járó szindróma a Down-kór. Együttérzést vált ki mindnyájunkból, ha egy láthatóan fogyatékkal született gyermekkel találkozunk. Akik együtt élnek vagy dolgoznak velük tudják, hogy közülük sokak szívében igazi, meleg napsugár él és öröm a velük töltött idő.

A szindróma a leírójáról, Langdon Downról kapta nevét 1886-ban. A mai napig a leggyakoribb az élettel összeegyeztethető, veleszületett rendellenesség, melynek oka genetikai. Testi sejtjeinkben 23 pár, azaz 46 kromoszóma van, míg a Down-kórosok 47 kromoszómával rendelkeznek. Az eltérés három különböző okra vezethető vissza, de minden esetben a 21-es kromoszóma pár érintett.

Az esetek többségében a triszómiás forma a jellemző (94%). Ez azt jelenti, hogy a 21-es kromoszómapár nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel rendelkező ivarsejt viszont a másik szülő ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát tartalmazó sejtet alkot, ezért az ebből fejlődő gyermek testi sejtjeinek mindegyikében 47 kromoszóma lesz jelen.

altA másik az úgynevezett transzlokációs forma. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab, majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás a szülőnél nem látható! A szülő ebben az esetben transzlokációt hordoz, melyet gyermekének átadhat. Előfordulási aránya igen alacsony (3-4%).

Léteznek úgynevezett mozaikos formák, amikor a mutáció a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így egyazon szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros (mutáns) sejtvonalak. A legritkább (2,4%) előfordulási forma ez. Aklinikai kép alapján a három különböző formát nem lehet megkülönböztetni.

altA szindróma tünetegyüttese annyira jellemző, hogy ezek alapján a diagnózis könnyen felállítható. A tünetek nagyon jellegzetesek, de különböző módokon, különböző arányban fordulnak elő, ez adja a szindróma rettentő sokszínűségét. Általánosságban elmondható, hogy Down-kórral élők izomzata testszerte hipotón (szájuk gyakran nyitva és tónustalan nyelvük jól látható), ízületeik igen lazák, a medencecsont ízületi vápája sekély, a kéztőcsontok és ujjak rövidek, a testmagasság minden korosztályban alacsony. Gyakori a tenyér teljes szélességén egyenesen végigfutó négyujjas barázda. A bőr laza, száraz, bizonyos helyeken szarusodásra hajlamos. A haj vékony szálú és ritka. A fej kerek, a nyakszirt sok esetben lapos, a koponyacsontok vékonyak, a kutacsok később záródnak. A szemek ferdék, gyakori a belső szemzugból induló redő, az orr kicsi, az orrgyök nyomott, a fogazat rendezetlen lehet, gyakoriak a fogágy betegségek, bár a fogszuvasodás nem gyakoribb köztük.

Egyéb betegségeik közé tartoznak a szívfejlődési rendellenességek (40-60%), a szembetegségei közül a rövidlátás, szemtekerezgés (nystagmus), a lencsék átlátszósága csökkenhet és a szem ideghártyájának hipopláziája fordulhat elő. A Down-szindrómások fertőzésekkel szemben fokozottabban érzékenyek, bizonyos típusú leukémia is gyakrabban fordul elő náluk, immunrendszerük gyengébb a normálisnál. Férfiaknál általános a meddőség, a nők ritkán fogamzó képesek.

altA szindróma minden esetben értelmi fogyatékossággal társul. Várható életkoruk átlagosan 35 és 45 év közé esik. A Down szindróma kialakulásának pontos oka ismeretlen, de egyértelmű összefüggést mutat az anya életkorával. A 20 éves anyák esetében 1664 szülésre jut egy beteg baba, míg 30 éves anyáknál 1022-ből egy, 35 éveseknél 368-ból egy, 38 éveseknél már 157 szülésből egy esetben Down-kóros baba születik. Ma Magyarországon átlagosan 700 szülésre jut egy érintett baba.

A Down-kóros babák a legtöbb esetben nyugodtak, aluszékonyak, szeretnek enni. Szokásaikat nehezen változtatják (például nehezen szoktathatók át a kanál használatára, vagy a darabos ételek fogyasztására). Minden területen lassan fejlődnek. Mozgásuk izmaik és ízületeik miatt összerendezetlen, manipulációjukat rövid, tömzsi ujjaik nem segítik. Szem-kéz koordinációjuk gyenge. IQ-juk 25-50 között lehet többnyire, hogy mennyire állják meg helyüket a világban az fejleszthetőségüktől nagyban függ. Többségük képes megtanulni olvasni és felügyelet mellett önálló életvezetésre képes (egyszerű ételeket elkészít, mos, terít, saját szórakozásáról gondoskodik). Korai fejlesztéssel szép sikereket lehet elérni fejlesztésük terén.

altA legtöbb esetben együttműködőek, jó a monotónia tűrésük, és megfelelő szeretetteljes nevelés mellett kiegyensúlyozottak, mosolygósak és rendkívül sok szeretetet tudnak adni. Némelyek jó zenei vagy ritmusérzékkel bírnak, míg mások amatőr színészkét jeleskednek.

A sors örök gyerekkorral ajándékozta meg őket!